4个月宝宝看肺炎，揪出更凶险的肚子大肝脏大病根

　　一名4月龄女婴因重度肺炎由基层医院转诊至郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)儿童重症监护科。这位患儿的治疗过程不同寻常，来治疗肺炎，竟然揪出“潜藏者”。

　　“孩子妈妈，我是宝宝的主管医生，目前诊断肺炎是明确的，但是通过进一步检查，她还有隐藏在肺炎背后的更严重的问题，宝宝肚子大，肝脏大，乳酸高，有脂肪肝和高脂血症，还有空腹低血糖，宝宝可能存在先天性代谢性疾病，需要进行基因检测来确诊。”

　　“是吗?孩子在2个月时已经发现肚子比别的孩子大了，我们还以为孩子吃得多，长得快呢，没想到……我们同意查基因!”

　　这位患儿是因为重度肺炎住院的，但是医生凭借丰富的临床经验，考虑患儿得了先天性代谢性疾病，最终基因检测分析患儿G6PC基因有2个杂合突变，导致罕见病——糖原累积病Ⅰa型的发生，肺炎治愈的同时，医生针对该患儿的罕见病制定了个体化的饮食及营养管理方案，并进行长期随访治疗。

　　此患儿腹部增强CT：肝脏体积增大，左叶向左侧延伸包绕脾脏;肝脏密度弥漫性减低，脂肪肝(箭头所指为肝脏)。

　　1.什么是糖原累积病Ⅰa型?

　　糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，为可治疗的罕见常染色体隐性遗传病，已知12种类型，其中Ⅰ型最常见，约占30%。

　　典型的GSDⅠa患者于婴幼儿期起病，主要临床表现为肝脏肿大、生长迟缓，有空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症，如不能规范治疗，将引起肝腺瘤、痛风、进行性肾损害等并发症，少数患者可发生肺动脉高压和肝腺瘤癌变。检出G6PC双等位基因致病性变异具有确诊意义。

　　葡萄糖的来源及去路

　　2.如何治疗糖原累积病Ⅰa型?

　　主要通过饮食治疗和营养管理控制病情，并进行对症治疗。GSDⅠa型的治疗总目标是维持餐前或空腹3～4h血糖水平3.9～5.6mmol/L，避免血糖剧烈波动，预防继发代谢紊乱及并发症，提高患者生活质量。

　　生玉米淀粉是治疗GSDⅠa的经典方法，其在肠道中缓慢释放葡萄糖，使血糖在较长时间内保持稳定，避免或限量进食蔗糖、乳糖和果糖以及含有蔗糖、乳糖和果糖的水果、饮料、乳制品等食物的摄入;需要根据患者的年龄、运动、进食和代谢控制情况个体化监测血糖;定期监测血常规、尿常规、肝肾功能、血脂、肝胆超声、泌尿系超声、心脏超声等。长时间空腹、发热、呕吐、腹泻、感染、药物、疲劳等多种因素可能诱发急性代谢危象，甚至可能危及生命，如果患者出现气促、呕吐、纳差、精神萎靡、惊厥等表现时，需要立即来医院救治。

　　3.家长如何预防糖原累积病Ⅰa型?

　　遗传咨询和产前诊断：对于有GSDⅠa型家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，再制定相应的生育计划;对已生育过GSDⅠa型的母亲再次妊娠时，可在妊娠10～14周采集胎盘绒毛，或于妊娠16～22周通过羊膜腔穿刺获取羊水进行产前诊断，了解胎儿是否为GSDⅠa型患者;可使用辅助生殖技术，采取胚胎植入前诊断的方式，避免家族中GSDⅠa型再发。

　　来源：郑州大学第三附属医院